home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0426 / 04264.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.3 KB  |  167 lines
  1. $Unique_ID{BRK04264}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Thomsen Disease}
  4. $Subject{Thomsen Disease Myotonia Congenita Myotonia Hereditaria Ataxia
  5. Muscularis Myotonia Dystrophica Thomsen-Becker Myotonia Myotonic Dystrophy
  6. Schwartz-Jampel Syndrome Chondrodystrophic Myotonia }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 372:
  13. Thomsen Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Thomsen Disease) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  18. names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Myotonia Congenita
  23.      Myotonia Hereditaria
  24.      Ataxia Muscularis
  25.      Myotonia Dystrophica
  26.      Thomsen-Becker Myotonia
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Myotonic Dystrophy
  32.      Schwartz-Jampel Syndrome, also known as Chondrodystrophic Myotonia
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Thomsen Disease is a rare inherited neuromuscular disorder that usually
  44. begins early in life.  Difficulty in initiating movement combined with
  45. slowness of muscle relaxation are the primary symptoms.  Muscle stiffness of
  46. the entire body may also occur since this disorder involves the entire muscle
  47. system.  Thomsen Disease is generally a nonprogressive disorder.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. People with Thomsen Disease experience spasms or rigidity when an attempt is
  52. made to move muscles after a period of rest, or when the muscles are
  53. mechanically stimulated.  Contraction of muscles may persist thirty seconds
  54. or more after mechanical stimulation.  The stiffness usually disappears as
  55. the muscles are used.  Symptoms may involve the muscles of the entire body.
  56. Slowness in chewing, swallowing, talking, and walking can occur.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Thomsen Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  Medical
  61. researchers believe that excess production of a nerve transmitting substance
  62. (acetylcholine) at locations where nerves connect to muscles (neuromuscular
  63. junctions) can cause this disorder.
  64.  
  65. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  66. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  67. and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  68. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  69. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  70. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  71. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Thomsen Disease usually begins at birth or shortly after.  Rarely, it may
  76. suddenly begin at puberty but does not seem to start thereafter.  It appears
  77. to affect males more often than females.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Myotonic Dystrophy is an inherited neuromuscular disorder involving the
  82. muscles, vision, endocrine glands, possible mental deficiency and loss of
  83. hair.  This rare disorder occurs in men and women equally with onset commonly
  84. during young adulthood.  However, it can occur at any age and is extremely
  85. variable in degree of severity.  (For more information on this disorder,
  86. choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease
  87. Database).
  88.  
  89. Schwartz-Jampel Syndrome, also known as Chondrodystrophic Myotonia,
  90. involves delays in normal muscle growth usually beginning in early infancy.
  91. Thereafter, muscles may fail to keep pace with the patient's growth.
  92.  
  93. Therapies:  Standard
  94.  
  95. The antiarrythmic drug Tocainide is often used as a treatment for Thomsen
  96. Disease.  However, careful monitoring of the dosages and the patient's heart
  97. function is important while taking this drug.
  98.  
  99. Thomsen Disease patients usually do not respond to physical therapy
  100. because of the weakness of the muscles, but in some cases active and passive
  101. exercises may be helpful.  Agencies which provide services to handicapped
  102. people and their families may be of benefit.  Genetic counseling can be
  103. useful for families affected by this disorder.  Other treatment is
  104. symptomatic and supportive.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. Treatment of Thomsen Disease using the experimental antimyotonic drug
  109. mexiletine may improve muscle weakness in some patients.  The use of this
  110. treatment is still under investigation to determine it's long-term
  111. effectiveness and possible side effects.
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  115. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  116. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  117. current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Thomsen Disease, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  129.      9000 Rockville Pike
  130.      Bethesda, MD  20892
  131.      (301) 496-5751
  132.      (800) 352-9424
  133.  
  134.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  135. Clearinghouse
  136.      Box AMS
  137.      Bethesda, MD  20892
  138.      (301) 495-4484
  139.  
  140.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  141.      3300 E. Sunrise Dr.
  142.      Tucson, AZ  85718
  143.      (602) 529-2000
  144.  
  145. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  146. contact:
  147.  
  148.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  149.      1275 Mamaroneck Avenue
  150.      White Plains, NY  10605
  151.      (914) 428-7100
  152.  
  153.      Alliance of Genetic Support Groups
  154.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  155.      Chevy Chase, MD  20815
  156.      (800) 336-GENE
  157.      (301) 652-5553
  158.  
  159. References
  160.  
  161. SUCCESSFUL TREATMENT WITH TOCAINIDE OF RECESSIVE GENERALIZED CONGENITAL
  162. MYOTONIA:  E.W. Streib; Ann Neurol (May 1986, issue 19(5)).  Pp. 501-504.
  163.  
  164. VALUE OF MEXILETINE IN THE TREATMENT OF THOMSEN-BECKER MYOTONIA:  F.
  165. Himon, et. al.; Arch Fr Pediatr (Jan. 1986, issue 43(1)).  Pp. 49-50.
  166.  
  167.